Τεστ σε νεογνά για 245 σπάνιες παθήσεις: Δωρεάν γονιδιακός έλεγχος στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Το νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη, σε συνεργασία με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, ξεκινά την υλοποίηση ενός πρωτοποριακού προγράμματος γονιδιακού ελέγχου σε νεογνά. Η δράση, που εντάσσεται στο ευρωπαϊκό έργο Screen4Care, επιτρέπει την ανίχνευση 245 σπάνιων γενετικών παθήσεων από τις πρώτες ημέρες της ζωής, προσφέροντας τη δυνατότητα για άμεση ιατρική παρέμβαση και βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών.

Η εξέλιξη της γενετικής ιατρικής ανοίγει νέους δρόμους στην πρόληψη, καθώς οι σπάνιες παθήσεις — *νοσήματα που επηρεάζουν λιγότερο από ένα στα 2.000 άτομα* — αποτελούν συχνά μια «σιωπηλή» απειλή για την παιδική ηλικία. Σήμερα έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 7.000 σπάνια νοσήματα, με την πλειονότητα αυτών να οφείλεται σε γενετικά αίτια που εκδηλώνονται πολύ νωρίς.

Η νέα πρωτοβουλία στη Θεσσαλονίκη έρχεται να συμπληρώσει τον υφιστάμενο μεταβολικό έλεγχο, προσφέροντας μια βαθύτερη ανάλυση του DNA των νεογνών. Αυτή η στρατηγική ευθυγραμμίζεται με τη γενικότερη στρατηγική πρόληψης που προωθείται σε ευρωπαϊκό επίπεδο για τη μείωση των επιπλοκών από σοβαρές ασθένειες.

Η διαφορά μεταβολικού και γενετικού ελέγχου

Μέχρι σήμερα, στη χώρα μας εφαρμόζεται ο διευρυμένος μεταβολικός νεογνικός έλεγχος, ο οποίος διερευνά την παρουσία 33 διαφορετικών νοσημάτων. Πρόκειται για μια καθιερωμένη διαδικασία σε όλη την Ευρώπη, η οποία όμως εστιάζει κυρίως σε βιοχημικούς δείκτες και μεταβολικές διαταραχές.

Ο νεογνικός γενετικός έλεγχος, ωστόσο, προσφέρει πρόσθετη αξία, καθώς επιτρέπει την άμεση ανάλυση 245 γονιδίων. Αυτή η μέθοδος δίνει τη δυνατότητα εντοπισμού παθήσεων που δεν είναι ανιχνεύσιμες μέσω του μεταβολικού ελέγχου, όπως νευρομυϊκά και ανοσολογικά νοσήματα.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις ειδικών της γενετικής ιατρικής, η δυνατότητα αυτή μεταμορφώνει το τοπίο της δημόσιας υγείας. Η έγκαιρη διάγνωση από τις πρώτες 48-72 ώρες ζωής επιτρέπει στους γιατρούς να εφαρμόσουν στοχευμένες θεραπείες πριν εμφανιστούν μη αναστρέψιμες βλάβες.

Η διαδικασία της εξέτασης και το πρόγραμμα Screen4Care

Η συμμετοχή στο πρόγραμμα είναι εθελοντική και δωρεάν για όλους τους γονείς που επιθυμούν να εντάξουν τα νεογνά τους στη μελέτη. Η λήψη του δείγματος γίνεται με την απλή μέθοδο της ξηρής σταγόνας αίματος από τη φτέρνα του βρέφους, μια διαδικασία ελάχιστα επεμβατική.

Το έργο Screen4Care αποτελεί μια τεράστια ερευνητική προσπάθεια με προϋπολογισμό 25 εκατομμυρίων ευρώ. Χρηματοδοτείται από την πρωτοβουλία Innovative Medicines Initiative και έχει πενταετή διάρκεια, στοχεύοντας στην καθιέρωση νέων προτύπων για τη νεογνική φροντίδα.

Οι γονείς που επιλέγουν να συμμετάσχουν, λαμβάνουν πλήρη ενημέρωση από εκπαιδευμένο προσωπικό μέσω τριών προγραμματισμένων συναντήσεων. Η δράση υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε στενή συνεργασία με κλινικές του ΑΠΘ.

Η σημασία της πρόληψης για το μέλλον της υγείας

Η εφαρμογή τέτοιων προγραμμάτων αποτελεί κρίσιμο βήμα για την σημασία της πρόληψης στην παιδική ηλικία. Η γνώση του γενετικού προφίλ επιτρέπει την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών και τη διασφάλιση μιας καλύτερης ποιότητας ζωής για την οικογένεια.

Επισημαίνεται από παράγοντες του τομέα υγείας ότι η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στην καθημερινή κλινική πράξη είναι πλέον αναπόφευκτη. Το πρόγραμμα αυτό λειτουργεί ως πιλότος για το πώς θα μπορούσε να διαμορφωθεί ο εθνικός νεογνικός έλεγχος τα επόμενα χρόνια.

Οι προοπτικές για τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων

Η επιτυχία του Screen4Care αναμένεται να προσφέρει πολύτιμα δεδομένα για τη συχνότητα των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα. Τα αποτελέσματα αυτά θα βοηθήσουν στον σχεδιασμό πιο αποτελεσματικών πολιτικών υγείας και στην καλύτερη κατανομή των πόρων για τα σπάνια νοσήματα.

Στο μέλλον, η επέκταση τέτοιων ελέγχων σε εθνικό επίπεδο θα μπορούσε να εξαλείψει την «οδύσσεια της διάγνωσης» για χιλιάδες οικογένειες. Η επιστήμη πλέον παρέχει τα εργαλεία ώστε η τύχη να μην αποτελεί τον καθοριστικό παράγοντα για την υγεία των παιδιών μας.