- Παιδί 5-10 ετών στην Ελλάδα πέθανε από καρκίνο λόγω γενετικής μετάλλαξης δότη σπέρματος.
- Το δεύτερο παιδί της ίδιας οικογένειας νοσεί επίσης από καρκίνο και βρίσκεται σε θεραπεία.
- Η μετάλλαξη TP53 εντοπίστηκε μέσω διεθνούς επιστημονικής συνεργασίας και αφορά δότη εξωσωματικής.
- Το περιστατικό αναδεικνύει την ανάγκη για ενισχυμένους γενετικούς ελέγχους και ιχνηλασιμότητα δοτών.
Ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας, Αντώνης Καττάμης, αποκάλυψε ότι παιδί 5-10 ετών στην Ελλάδα έχασε τη ζωή του από καρκίνο, έχοντας γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με σπέρμα Δανού δότη που έφερε καρκινογόνο γονίδιο. Η ίδια οικογένεια βιώνει νέα τραγωδία, καθώς και το δεύτερο παιδί τους νοσεί από καρκίνο, με την επιστημονική κοινότητα να έχει εντοπίσει το πρόβλημα στον συγκεκριμένο δότη.
Αυτή η τραγική εξέλιξη έρχεται να αναδείξει την κρισιμότητα των γενετικών ελέγχων στη διαδικασία της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και την ανάγκη για αυστηρότερα πρωτόκολλα ιχνηλασιμότητας των δοτών σπέρματος. Το περιστατικό στην Ελλάδα, με την απώλεια ενός παιδιού και τη νόσηση ενός δεύτερου, υπογραμμίζει τις σοβαρές συνέπειες που μπορεί να έχει η παράβλεψη ή η ανεπαρκής ανάλυση γενετικών προδιαθέσεων.
Η αποκάλυψη του «γονιδίου του καρκίνου»
Ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας, Αντώνης Καττάμης, δήλωσε στο Mega ότι το παιδί που έχασε τη ζωή του από καρκίνο στην Ελλάδα ήταν μεταξύ 5-10 ετών. Η οικογένεια είχε αποκτήσει τρία παιδιά μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, χρησιμοποιώντας το σπέρμα ενός Δανού δότη που έφερε το γονίδιο που προκαλεί καρκινογενέσεις. Δυστυχώς, δύο χρόνια μετά την απώλεια του πρώτου παιδιού, εμφάνισε καρκίνο και το δεύτερο αδελφάκι, το οποίο βρίσκεται πλέον σε φάση θεραπείας, χαρακτηρίζοντας την περίπτωση ως ιδιαίτερα δύσκολη.
Η αποκάλυψη του ζητήματος, όπως εκτίμησε ο κ. Καττάμης, έγινε εφικτή μέσω της στενής συνεργασίας της επιστημονικής κοινότητας με τους δημοσιογράφους. Η διαδικασία εντοπισμού του προβλήματος ξεκίνησε όταν ο πρώτος ασθενής παρουσίασε μια περίεργη μετάλλαξη στο TP53, η οποία δεν είχε περιγραφεί στο παρελθόν. Αυτή η σπάνια γενετική μετάλλαξη, η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, εντοπίστηκε σε δότη σπέρματος στη Δανία.
Η αλυσίδα των γεγονότων και η επιστημονική συνεργασία
Ο καθηγητής περιέγραψε τη διαδικασία που οδήγησε στην αναγνώριση του προβλήματος. Αρχικά, η ανακοίνωση της μετάλλαξης σε επιστημονικές συγκεντρώσεις προσέλκυσε το ενδιαφέρον συναδέλφων από το εξωτερικό, οι οποίοι είχαν παρατηρήσει παρόμοια περιστατικά. Όταν οι πληροφορίες συγκρίθηκαν, διαπιστώθηκε ότι όλα τα παιδιά με το συγκεκριμένο πρόβλημα είχαν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό οδήγησε στο συμπέρασμα ότι η πηγή του προβλήματος ήταν ο συγκεκριμένος δότης σπέρματος.
Σήμερα, η επιστημονική κοινότητα γνωρίζει ότι περίπου ένα στα δέκα παιδιά που θα εμφανίσουν καρκίνο φέρει κάποιο γονίδιο που τα προδιαθέτει στην ανάπτυξη της νόσου. Η περίπτωση αυτή αναδεικνύει τα βαθιά κενά στην ιχνηλασιμότητα και τους ελέγχους του γενετικού υλικού, με τουλάχιστον ένα παιδί να έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο και ένα δεύτερο να βρίσκεται σε θεραπεία.
Οι επιπτώσεις και τα επόμενα βήματα
Νομικοί και ιατρικοί κύκλοι επισημαίνουν την ανάγκη για άμεση αναθεώρηση των υφιστάμενων νομοθετικών πλαισίων και των πρωτοκόλλων ελέγχου των τραπεζών σπέρματος, τόσο σε εθνικό όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Η αβεβαιότητα και ο φόβος που προκαλούν τέτοια περιστατικά στους γονείς που έχουν καταφύγει σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, καθιστούν επιτακτική την ενίσχυση της εμπιστοσύνης στο σύστημα.
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ήδη λάβει μέτρα, απαγορεύοντας τη μελλοντική χρήση του υλικού του συγκεκριμένου δότη και ενημερώνοντας τις οικογένειες για περαιτέρω ελέγχους των παιδιών. Η δυσκολία ιχνηλάτησης, ειδικά σε χώρες που δεν διέθεταν Εθνικό Μητρώο Δοτών πριν από το 2017, υπογραμμίζει την αναγκαιότητα για διεθνή συνεργασία και κοινά πρωτόκολλα.
Η επόμενη μέρα για τους γενετικούς ελέγχους
Το περιστατικό με τον Δανό δότη σπέρματος αποτελεί ένα ηχηρό καμπανάκι για την ανάγκη εντατικοποίησης των γενετικών ελέγχων και την εφαρμογή αυστηρότερων προδιαγραφών στις τράπεζες σπέρματος παγκοσμίως. Η προστασία της υγείας των παιδιών που γεννιούνται μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής πρέπει να αποτελεί απόλυτη προτεραιότητα, διασφαλίζοντας ότι τέτοιες τραγωδίες δεν θα επαναληφθούν στο μέλλον.
Τι να προσέξετε: Συμβουλές για γονείς και μέλλοντες γονείς
- Ενημερωθείτε πλήρως για τους γενετικούς ελέγχους που πραγματοποιούνται στους δότες σπέρματος.
- Συζητήστε με τον γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες σχετικά με κληρονομικές ασθένειες.
- Ζητήστε λεπτομερή στοιχεία για την προέλευση και τους ελέγχους του γενετικού υλικού που χρησιμοποιείται.
- Παρακολουθείτε την υγεία των παιδιών σας και αναζητήστε ιατρική συμβουλή για οποιοδήποτε ασυνήθιστο σύμπτωμα.