- Δανός δότης σπέρματος με γενετική μετάλλαξη TP53 επηρέασε 197 παιδιά στην Ευρώπη, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρκίνου.
- Η υπόθεση αποκαλύπτει σοβαρά κενά στην ιχνηλασιμότητα του γενετικού υλικού και την ανεπαρκή διασύνδεση των μητρώων.
- Οι εθνικοί νόμοι, όπως το όριο των 12 παιδιών στην Ελλάδα, έχουν παραθυράκια που επιτρέπουν την υπέρβαση του ορίου σε διεθνές επίπεδο.
- Απαιτείται άμεση δημιουργία ενός ενιαίου ευρωπαϊκού μητρώου για την αποτελεσματική παρακολούθηση και διασφάλιση της υγείας των παιδιών.
- Η European Sperm Bank παραδέχθηκε την ευρεία χρήση του σπέρματος, ισχυριζόμενη αδυναμία ανίχνευσης της μετάλλαξης με τις τότε μεθόδους.
Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, εντοπίστηκε σε δότη σπέρματος στη Δανία, ο οποίος έχει αποκτήσει τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας. Η υπόθεση αυτή αναδεικνύει τα βαθιά κενά στην ιχνηλασιμότητα και τους ελέγχους του γενετικού υλικού, με τουλάχιστον ένα παιδί να έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο.
Αυτή η εξέλιξη έρχεται να υπογραμμίσει τις συστημικές αδυναμίες που υπάρχουν στο πλαίσιο της δωρεάς σπέρματος, ιδίως όταν πρόκειται για διεθνείς συναλλαγές γενετικού υλικού. Το περιστατικό του Δανού δότη δεν είναι μεμονωμένο, αλλά αποτελεί συνέχεια παλαιότερων προβλημάτων που έχουν αναδείξει την ανάγκη για αυστηρότερους και πιο συνεκτικούς ευρωπαϊκούς κανονισμούς.
Η υπόθεση του Δανού δότη και η επικίνδυνη μετάλλαξη
Σύμφωνα με διεθνή δημοσιογραφική έρευνα, ένας Δανός δότης σπέρματος φέρει μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου. Το σπέρμα του έχει χρησιμοποιηθεί για την απόκτηση τουλάχιστον 197 παιδιών σε διάφορες χώρες της Ευρώπης, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, όπως αναφέρει το Reuters. Η μετάλλαξη αυτή αφορά το γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη εμφάνισης νεοπλασιών στο ανθρώπινο σώμα. Παρότι ο ίδιος ο δότης ήταν υγιής, το 20% του σπέρματός του περιείχε προβληματικά γονίδια TP53, με αποτέλεσμα τα παιδιά που γεννήθηκαν να διαθέτουν την επικίνδυνη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.
Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται σύνδρομο Λι Φραουμένι και σημαίνει ότι οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου στους ασθενείς που πάσχουν από αυτό φθάνουν το 90%. Η καθηγήτρια Γενετικής στο Αντικαρκινικό Ινστιτούτο του Λονδίνου, Κλερ Τέρνμπουλ, χαρακτήρισε την διάγνωση «αποτρόπαια», υπογραμμίζοντας την ανάγκη για ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και υπέρηχους για τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη. Η ιδιωτική τράπεζα σπέρματος της Δανίας, European Sperm Bank (ESB), παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε ευρέως, εκφράζοντας τη συγγνώμη της και δηλώνοντας ότι διέκοψε τη συνεργασία μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα, το οποίο, όπως ισχυρίζεται, δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τότε μεθόδους ελέγχου.
Τα κενά στην ιχνηλασιμότητα και οι εθνικοί νόμοι
Η υπόθεση αυτή αποκάλυψε τα τρομερά κενά στην ιχνηλασιμότητα του γενετικού υλικού. Όπως επισημαίνουν ειδικοί, κεντρικό πρόβλημα αποτελεί η κινητικότητα δοτών και ληπτών. Στην Ελλάδα, ο νόμος ορίζει ανώτατο όριο 12 παιδιά ανά δότη για την αποφυγή αιμομιξίας, αριθμός που αυξήθηκε το 2024. Ωστόσο, σε αυτόν τον αριθμό δεν προσμετρώνται τα αδελφάκια ή οι κάτοικοι εξωτερικού, δημιουργώντας σοβαρές παραλείψεις.
Η πρώην πρόεδρος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), Δήμητρα Παπαδοπούλου, εξήγησε ότι είναι πολύ δύσκολο να ελεγχθεί αν έχει γεννηθεί παιδί από έναν δότη, καθώς πολλοί δότες απευθύνονται σε πάνω από μία τράπεζες ή κλινικές, ενώ πολλές γυναίκες γεννούν εκτός κλινικής. Αυτό που ανησυχεί τους αναλυτές και τους ειδικούς της αγοράς είναι η έλλειψη ενός κεντρικού, ευρωπαϊκού μητρώου που θα επέτρεπε την παρακολούθηση του γενετικού υλικού σε όλες τις χώρες, καθώς η Δανία, για παράδειγμα, εξάγει δείγματα παγκοσμίως χωρίς να καταγράφει τον συνολικό αριθμό.
Οι γενετικοί έλεγχοι και το ιστορικό περιστατικό του 2012
Ο νόμος στην Ελλάδα ορίζει ότι τα δείγματα πρέπει να εξετάζονται για κυστική ίνωση, μη συνδρομική κληρονομική βαρηκοΐα, στίγμα μεσογειακής αναιμίας και καρυότυπο. Ωστόσο, όπως επισημαίνει ο Γιώργος Βουλγαρίδης, επιστημονικός διευθυντής Εργαστηρίου Σπερματολογίας, η ESB έχει δίκιο που λέει ότι δεν προβλέπεται να ελέγχονται όλες οι ασθένειες, αλλά όταν υπάρχουν τόσα κρούσματα καρκίνου και θάνατοι από τον ίδιο δότη, θα έπρεπε να έχει αναφερθεί από τους γονείς στην τράπεζα.
Το 2012, δότης της ίδιας τράπεζας (τότε Nordisk Cryobank) είχε μεταδώσει τη σπάνια γενετική πάθηση νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) σε πέντε από τα τουλάχιστον 43 παιδιά που είχαν προκύψει από το σπέρμα του. Αυτή η υπόθεση οδήγησε τη Δανία να αυστηροποιήσει τους ελέγχους και τους κανόνες στη δωρεά σπέρματος. Ο καθηγητής Άλαν Πέισι της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ τονίζει ότι πολλές χώρες εξαρτώνται από τις μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος και ότι η υπερβολική αυστηροποίηση των κανόνων μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη σπέρματος στις τράπεζες. Η πρωτεΐνη RB, για παράδειγμα, αποτελεί πεδίο έρευνας για την αναστολή της ανάπτυξης όγκων, προσφέροντας ελπίδα στον αγώνα κατά του καρκίνου.
Η επόμενη μέρα και οι προκλήσεις για την Ευρώπη
Η αποκάλυψη της υπόθεσης του Δανού δότη έχει προκαλέσει ανησυχία σε χιλιάδες γονείς σε όλη την Ευρώπη, αναδεικνύοντας την επιτακτική ανάγκη για άμεσες παρεμβάσεις. Η Δανία, μόλις τώρα, ξεκινάει τη διαδικασία τήρησης μητρώου με την παραίνεση της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα βήμα που κρίνεται απαραίτητο αλλά καθυστερημένο. Η απουσία ενός ενιαίου ευρωπαϊκού μητρώου επιτρέπει στους δότες να προσφέρουν δείγματα σε διαφορετικές χώρες, καθιστώντας τον έλεγχο και την ιχνηλασιμότητα σχεδόν αδύνατους.
Οι προκλήσεις είναι σημαντικές, καθώς απαιτείται μια λεπτή ισορροπία μεταξύ της διασφάλισης της υγείας των παιδιών και της διατήρησης της διαθεσιμότητας γενετικού υλικού για ζευγάρια που το χρειάζονται. Η συνεργασία μεταξύ των εθνικών αρχών και των τραπεζών σπέρματος είναι κρίσιμη για τη δημιουργία ενός ασφαλέστερου πλαισίου που θα προστατεύει τις μελλοντικές γενιές από παρόμοιους κινδύνους.
Τι να προσέξετε στη δωρεά σπέρματος
- Ενημερωθείτε αναλυτικά για τους γενετικούς ελέγχους που προβλέπονται από τον νόμο στη χώρα σας και στη χώρα προέλευσης του δείγματος.
- Επικοινωνήστε τακτικά με την κλινική ή την τράπεζα σπέρματος για την ενημέρωση του μητρώου και τυχόν νέες πληροφορίες για τον δότη.
- Ερευνήστε διεξοδικά την τράπεζα σπέρματος και τους κανόνες που διέπουν τη λειτουργία της, καθώς και τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης.
- Συζητήστε με τον θεράποντα ιατρό σας τη δυνατότητα για επιπλέον γενετικούς ελέγχους συμβατότητας, πέραν των βασικών, αν είναι εφικτό.
