- Δεύτερο παιδί στην Ελλάδα νοσεί από καρκίνο λόγω γενετικής μετάλλαξης Δανού δότη σπέρματος.
- Ο δότης έφερε μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, που συνδέεται με το σύνδρομο Λι – Φραουμένι.
- Το γονίδιο TP53 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου κοντά στο 100% για τους φορείς.
- Δεκαοκτώ παιδιά έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα από τον συγκεκριμένο δότη σε 11 οικογένειες.
- Οι ελληνικές αρχές έχουν ενημερώσει τις οικογένειες για απαραίτητους γενετικούς ελέγχους.
Μεγάλη ανησυχία επικρατεί σε ευρωπαϊκό επίπεδο για τα περίπου 200 παιδιά που γεννήθηκαν με χρήση σπέρματος Δανού δότη, ο οποίος ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου. Εκτός από το παιδί που δυστυχώς έχασε τη μάχη με τη νόσο στην Ελλάδα, σύμφωνα με την ΕΡΤ, ακόμα ένα αδελφάκι του νοσεί από καρκίνο, προσθέτοντας μια νέα τραγική διάσταση στην υπόθεση.
Η αποκάλυψη ότι και το αδελφάκι του παιδιού που πέθανε στην Ελλάδα νοσεί από καρκίνο, έρχεται να εντείνει την ήδη υπάρχουσα ανησυχία για τα περίπου 200 παιδιά που γεννήθηκαν σε ευρωπαϊκό επίπεδο, χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τον ίδιο Δανό δότη. Αυτή η εξέλιξη υπογραμμίζει την κρίσιμη σημασία των ενδελεχών γενετικών ελέγχων και της ιχνηλάτησης στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, καθώς οι επιπτώσεις μιας και μόνο γενετικής μετάλλαξης μπορούν να έχουν καταστροφικές συνέπειες σε πολλές οικογένειες.
Η νέα τραγική διάσταση της υπόθεσης, όπως μεταδίδει η ΕΡΤ, φέρνει στο προσκήνιο την αγωνία δεκάδων οικογενειών που έχουν αποκτήσει παιδιά μέσω του συγκεκριμένου δότη. Το πρώτο παιδί, το οποίο παρακολουθούσε ο καθηγητής Παιδιατρικής Ογκολογίας, Αντώνης Καττάμης, είχε δώσει μάχη με τη νόσο πριν από 4-5 χρόνια, ενώ τώρα και το αδελφάκι του αντιμετωπίζει την ίδια σκληρή πραγματικότητα. Η κατάσταση αυτή αναδεικνύει την επείγουσα ανάγκη για άμεσες ενέργειες και υποστήριξη προς τις πληγείσες οικογένειες.
Το επικίνδυνο γονίδιο TP53 και το σύνδρομο Li-Fraumeni
Ο καθηγητής Καττάμης εξήγησε στην ΕΡΤ ότι οι ερευνητικές προσπάθειες αποκάλυψαν πως ο ένας ασθενής έφερε μια περίεργη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53. Περαιτέρω εξετάσεις έδειξαν ότι αυτή η μετάλλαξη δεν προήλθε από τους γονείς, αλλά από τον δότη. Το γονίδιο TP53 είναι ένα από τα πιο ισχυρά ογκογονίδια που υπάρχουν και είναι υπεύθυνο για ένα σύνδρομο που ονομάζεται Λι – Φραουμένι. Όπως τόνισε ο καθηγητής, αν κάποιος είναι φορέας αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε έχει πιθανότητα κοντά στο 100% να αναπτύξει κάποιον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αρχική ανακάλυψη της μετάλλαξης, μπορείτε να διαβάσετε το άρθρο Δωρεά σπέρματος: Πώς καρκινικά γονίδια πέρασαν τα φίλτρα και επηρέασαν 197 παιδιά.
Η κατάσταση στην Ελλάδα και οι ενέργειες των αρχών
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με ελέγχους που έχει πραγματοποιήσει η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, έχουν γεννηθεί συνολικά 18 παιδιά από σπέρμα του Δανού δότη, κατανεμημένα σε 11 ελληνικές οικογένειες. Όπως αναφέρεται, οι οικογένειες αυτές έχουν ήδη ενημερωθεί προκειμένου να προβούν στους απαραίτητους γενετικούς ελέγχους των παιδιών τους. Σύμφωνα με την ισχύουσα ελληνική νομοθεσία, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες. Πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής επισημαίνουν ότι το όριο αυτό δεν ξεπεράστηκε στην Ελλάδα, καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες. Η υπόθεση αυτή έχει ήδη απασχολήσει την κοινή γνώμη, με δημοσιεύματα όπως το Γενετική μετάλλαξη: 18 παιδιά στην Ελλάδα από δότη σπέρματος με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και το Δανός δότης σπέρματος: 18 παιδιά στην Ελλάδα με μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου να αναλύουν τις πρώτες εξελίξεις.
Αυτό που ανησυχεί ιδιαίτερα τους ιατρικούς και νομικούς κύκλους είναι η δυσκολία στην πλήρη ιχνηλάτηση όλων των παιδιών που γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη σε ευρωπαϊκό επίπεδο, καθώς και οι πιθανές νομικές προεκτάσεις για τις τράπεζες σπέρματος και τις κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η ανάγκη για ενιαία ευρωπαϊκά πρωτόκολλα και αυστηρότερους ελέγχους είναι πλέον επιτακτική, ώστε να διασφαλιστεί η υγεία και η ασφάλεια των μελλοντικών γενεών.
Οι ευρύτερες επιπτώσεις και η επόμενη μέρα
Η υπόθεση του Δανού δότη αναδεικνύει την ανάγκη για ενίσχυση των ελέγχων και των πρωτοκόλλων στις μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όχι μόνο στην Ελλάδα αλλά και σε όλη την Ευρώπη. Η επιστημονική κοινότητα καλεί σε στενότερη συνεργασία για την ανταλλαγή πληροφοριών και την εφαρμογή βέλτιστων πρακτικών, ώστε να αποφευχθούν παρόμοια περιστατικά στο μέλλον. Η προστασία της υγείας των παιδιών και η διασφάλιση της διαφάνειας στις διαδικασίες δωρεάς γενετικού υλικού αποτελούν πλέον κορυφαία προτεραιότητα.
Τι πρέπει να γνωρίζουν οι οικογένειες για τις γενετικές εξετάσεις
- Ενημερωθείτε από την Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για τις διαδικασίες ελέγχου.
- Συμβουλευτείτε παιδο-ογκολόγο για την αξιολόγηση του κινδύνου και τις προληπτικές εξετάσεις.
- Ζητήστε γενετική συμβουλευτική για την κατανόηση της μετάλλαξης TP53 και των επιπτώσεών της.
- Παρακολουθήστε στενά την υγεία των παιδιών με τακτικές ιατρικές εξετάσεις.
