Δανός δότης σπέρματος: 18 παιδιά στην Ελλάδα με μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου

Στην Ελλάδα, 18 παιδιά σε 11 οικογένειες έχουν γεννηθεί από σπέρμα Δανού δότη ο οποίος ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει απαγορεύσει τη μελλοντική χρήση του υλικού και ενημερώνει τις οικογένειες για περαιτέρω ελέγχους των παιδιών, καθώς η τελευταία χρήση στη χώρα μας έγινε το 2017.

Αυτή η εξέλιξη έρχεται να αναδείξει για άλλη μια φορά την πολυπλοκότητα και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει ο κλάδος της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ιδίως όσον αφορά τους ελέγχους των δωρητών γενετικού υλικού και την ιχνηλασιμότητα των δειγμάτων. Το περιστατικό του Δανού δότη υπογραμμίζει την ανάγκη για διεθνή συνεργασία και αυστηρότερα πρωτόκολλα, καθώς οι συνέπειες μιας τέτοιας παράλειψης είναι άμεσες και δυνητικά σοβαρές για τις εμπλεκόμενες οικογένειες.

Η γενετική μετάλλαξη και το σύνδρομο Li-Fraumeni

Σύμφωνα με την ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), ο Δανός δότης, παρότι υγιής, φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53. Οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν ότι, βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας, οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 αποτελούν την βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni. Το σύνδρομο αυτό προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης, δημιουργώντας σοβαρές ανησυχίες για την υγεία των παιδιών που γεννήθηκαν από το γενετικό του υλικό. Η συγκεκριμένη παραλλαγή είναι προς το παρόν αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS), ωστόσο δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία.

Τα δεδομένα στην Ελλάδα και την Ευρώπη

Στην Ελλάδα, έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα του συγκεκριμένου Δανού δότη. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του εν λόγω ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, σύμφωνα με την ελληνική νομοθεσία, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε έως 12 οικογένειες. Κατά συνέπεια, όπως επισημαίνουν πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε. Η δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς αποκάλυψε ότι από τα δείγματα του συγκεκριμένου δότη έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, αναδεικνύοντας το μέγεθος του προβλήματος.

Άμεσα μέτρα και ενημέρωση των οικογενειών

Το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον. Παράλληλα, ζητήθηκε από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να προβούν σε ενέργειες ενημέρωσης των ληπτών που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους με το συγκεκριμένο υλικό. Οι θεράποντες ιατροί οφείλουν να ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες και να τους ζητήσουν δεδομένα σχετικά με την έκβαση των κύκλων. Σε περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, πρέπει να ζητηθούν πληροφορίες για τη γενικότερη υγεία των απογόνων και δεδομένα από τη νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Η υπόθεση αυτή αναδεικνύει τα βαθιά κενά στην ιχνηλασιμότητα και τους ελέγχους του γενετικού υλικού, με τους αναλυτές να τονίζουν την ανάγκη για ενισχυμένους ελέγχους.

Νομικοί κύκλοι επισημαίνουν ότι η προστασία των δεδομένων υγείας και η διασφάλιση της πλήρους ενημέρωσης των οικογενειών είναι πρωταρχικής σημασίας σε τέτοιες περιπτώσεις. Η διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων συνιστάται, ώστε να διαπιστωθεί εάν φέρουν την ίδια παραλλαγή στο γονίδιο ΤΡ53. Αξίζει να σημειωθεί ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, οι οποίοι όμως δεν προέβλεπαν τον έλεγχο για αυτές τις σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο συγκεκριμένο γονίδιο.

Η επόμενη μέρα για τις οικογένειες και τους ελέγχους

Η αποκάλυψη αυτή δημιουργεί μια νέα πραγματικότητα για τις οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδιά μέσω του συγκεκριμένου δότη, καθώς καλούνται να αντιμετωπίσουν την αβεβαιότητα και την ανάγκη για περαιτέρω ιατρικούς ελέγχους. Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής θα συνεχίσει να παρακολουθεί την κατάσταση και να παρέχει υποστήριξη και καθοδήγηση στις κλινικές και τις οικογένειες. Το περιστατικό αναμένεται να πυροδοτήσει συζητήσεις σε ευρωπαϊκό επίπεδο για την αναθεώρηση και ενίσχυση των πρωτοκόλλων ελέγχου των δωρητών σπέρματος, ώστε να διασφαλιστεί η μέγιστη δυνατή ασφάλεια και διαφάνεια για τους λήπτες και τους απογόνους τους.